生殖助孕：生殖系统遗传性疾病筛查的最佳时机是什么？
2025/8/20 13:58:47 点击：
生殖系统遗传性疾病筛查需结合遗传背景与生育阶段选择时机，2025年ACMG指南建议：普通人群孕前筛查，高风险人群（如家族遗传病史）胚胎植入前筛查，可降低出生缺陷率60%。
核心筛查节点：
1、孕前阶段：夫妻双方行染色体核型分析（排除平衡易位）、单基因病携带者筛查（如地中海贫血、囊性纤维化），检出率达99%；
2、孕早期：11-13周无创DNA检测（NIPT），21三体筛查灵敏度99%，18三体97%；
3、胚胎阶段：PGT-M技术可阻断单基因病传递，如脊髓性肌萎缩症（SMA），移植前诊断准确率100%。
高风险人群干预：携带BRCA1/2突变女性，可在35岁前行预防性卵巢切除，术后冻卵保存生育力，子代遗传风险从50%降至0.1%。
核心筛查节点：
1、孕前阶段：夫妻双方行染色体核型分析（排除平衡易位）、单基因病携带者筛查（如地中海贫血、囊性纤维化），检出率达99%；
2、孕早期：11-13周无创DNA检测（NIPT），21三体筛查灵敏度99%，18三体97%；
3、胚胎阶段：PGT-M技术可阻断单基因病传递，如脊髓性肌萎缩症（SMA），移植前诊断准确率100%。
高风险人群干预：携带BRCA1/2突变女性，可在35岁前行预防性卵巢切除，术后冻卵保存生育力，子代遗传风险从50%降至0.1%。
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