同志助孕：男性不育的遗传因素筛查应包括哪些项目？
2025/8/20 14:33:07 点击：
男性不育中30%与遗传因素相关，2025年指南建议筛查项目包括染色体核型、Y染色体微缺失、基因突变检测，精准定位病因可提高治疗成功率。
核心筛查内容：
1、染色体异常：克氏综合征（47,XXY）占无精症的10%，需核型分析确诊；
2、Y染色体微缺失：AZF区域缺失（尤其是AZFc）导致重度少精，发生率占男性不育的8%，需PCR检测；
3、基因突变：CFTR基因突变（囊性纤维化）可导致先天性输精管缺如，需基因测序明确。
临床意义：遗传异常患者首选ICSI助孕，AZFc缺失者子代遗传风险50%，需提前遗传咨询，避免垂直传递。
核心筛查内容：
1、染色体异常：克氏综合征（47,XXY）占无精症的10%，需核型分析确诊；
2、Y染色体微缺失：AZF区域缺失（尤其是AZFc）导致重度少精，发生率占男性不育的8%，需PCR检测；
3、基因突变：CFTR基因突变（囊性纤维化）可导致先天性输精管缺如，需基因测序明确。
临床意义：遗传异常患者首选ICSI助孕，AZFc缺失者子代遗传风险50%，需提前遗传咨询，避免垂直传递。
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